Viktorka
Viktorka se narodila v září roku 2018. U Viktorky bylo vše od začátku úplně jiné, než u brášky. My i lékaři jsme věděli jaká jsou rizika, a co máme dělat. S Viktorkou jsme v 8 týdnu těhotenství podstoupili odběr plodové vody abychom věděli, zda ji netrápí stejné onemocnění jako Kristiánka. Pravděpodobnost, že bude nemocná i ona byla 25% (celková pravděpodobnost onemocnění PDE je 0,5%, u sourozence nemocného je riziko pak mnohem vyšší). Bohužel se i u Viktorky toto onemocnění potvrdilo a před námi dle lékařů stály dvě možnosti – Viky by se od 10 týdne gravidity začal podávat pyridoxin prostřednictvím matky ve vysokých dávkách, což by mohlo pomoci a Viky by byla snad zdravé dítě, „jen“ závislé na pyridoxinu nebo těhotenství ukončit. Pro nás byla možnost jen jedna.
Viktorka se vzhledem k diagnóze a komplikacím, které měl Kristián po narození, narodila plánovanou sekcí a byla ihned převezena na JIP, kde ji okamžitě podali pyridoxin nitrožilně. EEG i klinický projev byli u Viktorky bez jakéhokoliv podezření na epileptické záchvaty a tak jsme si ji po pár dnech mohli v klidu odvést domů. Po třech týdnech se ale záchvaty objevily i u ní a byla opět přijata na JIP, kde se zvedly dávky pyridoxinu a zároveň se zavedla antiepileptika, které se u Kristiána ukázala jako účinné. Viky se během chvilky stabilizovala a záchvaty se občasně objevovaly do roka a půl. Teď to musíme zaťukat, Viky je od té doby bez záchvatů. Co se jí odehrává v mozku ale nevíme. Lékaři měli obavy z narkózy a proto doteď Viky magnetickou rezonanci ani CT mozku nepodstoupila. Proto ani přesně nevíme, proč ve třech měsících přestala na 3 – 4 týdny slyšet. Sluch se jí ale samovolně opět vrátil a teď nás pouze ignoruje, když na nás nemá náladu. Ač měla Viktorka předpoklad normálního vývoje, ani ona se neobešla bez komplikací.
Viktorku mimo PDE životem doprovází :
- Opožděný psychomotorický vývoj – Viky nemluví
- Centrální hypotonický syndrom
- Anteverzní syndrom – špatné položení kyčelních kloubů, které se často řeší operativně
- Krátkozrakost

